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臨床資料，10年前出現雙下肢無力，跑步慢。8年前不能跑步，3年前下蹲困難，癥狀有波動。伴雙上肢無力，肌酶升高。查：頸屈4級，雙上肢近端4級遠端4+級，雙肱二頭肌力差，雙下肢近端3級，遠端5級。四肢腱反射低。ck2648 IU/L. 。