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專家問(wèn)答
高胱氨酸尿癥多發(fā)生在什么人群中,可以醫(yī)治嗎?
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2014-06-20 09:12
病情描述
我聽(tīng)說(shuō)高胱氨酸尿癥多發(fā)生在嬰兒身,是真的嗎?可以醫(yī)治嗎
醫(yī)生建議:2014-06-22 08:34
專家問(wèn)答健客醫(yī)生
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號(hào) 染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。發(fā)病率為2.5/10萬(wàn)~5/10萬(wàn)活嬰。
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