你好！醫(yī)生，我第一個孩子有智力障礙，第二
女0歲
2016-03-13 14:55
病情描述
你好！醫(yī)生，我第一個孩子有智力障礙，第二個孩子正常，現(xiàn)在又懷上了第三個，前陣子做唐氏篩查是低風險，請問一下這樣的情況需不需要做羊水穿刺？ 你好！醫(yī)生，我第一個孩子有智力障礙，第二個孩子正常，現(xiàn)在又懷上了第三個，前陣子做唐氏篩查是低風險，請問一下這樣的情況需不需要做羊水穿刺？
問答詳情
健客醫(yī)生
如果有這個病史的話，最好是去做個羊水穿刺比較精確，因為唐氏篩查也沒法百分之百確定的
我問過這邊醫(yī)生了，我把第一個孩子的之前查的基因報告拿去給他們看，他們又說我第一個孩子沒有查到疑點，不建議做羊水穿刺
智力障礙是先天還是后天的？
如果是后天的話，確實就不需要去做這個檢查
現(xiàn)在還不明原因，查不出來
醫(yī)生，后天是什么因素造成的？
比如發(fā)燒或者是撞到頭部導(dǎo)致腦干損傷
這些狀況都沒有，有可能是先天大腦發(fā)育不良
你當時懷孕期間是否營養(yǎng)不良或者吃過什么藥物？
醫(yī)生，我現(xiàn)在都記不太清楚了
會不會是基因突變造成的呢？
因為這個可以判斷是否需要做羊水穿刺的，假如當時是懷孕期間導(dǎo)致的，那就可以放心這一胎了
你不是說給醫(yī)生看過小孩的基因報告嗎？醫(yī)生說沒有問題的話就不是基因突變了
醫(yī)生，麻煩您幫我看一下！萬分感謝！
可以的
但是如果結(jié)果是沒問題的話，就要你自己好好回想一下是不是懷孕期間某些原因造成的，要不要做羊水穿刺還得你們夫妻自己考慮清楚
單單從這個報告來看，確實是沒問題的，但不排除期間外界因素導(dǎo)致疾病的現(xiàn)象
醫(yī)生，麻煩您幫我看一下這個報告有沒有問題？
我回復(fù)你了，你沒收到嗎
你們夫妻家庭是否有這種病史的
你可以幫那個異常的數(shù)值跟我說說或者拍清楚一些嗎？我這邊看不清楚
醫(yī)生，您說的是哪個異常數(shù)值？
用筆圈出來那個
你把檢測結(jié)果跟報告說明分兩次拍照給我，這樣會比較清楚
你們雙方的家族史有沒有發(fā)生過癲癇或者智力障礙的？
這個報告顯示是小孩攜帶隱私的致病基因，你們家族史之前是否有過異常？
麻煩你回答我的問題，我才可以幫你分析
醫(yī)生，我們家族史之前沒有異常
但是孩子確實是攜帶了隱形基因
隱性
醫(yī)生，隱性基因是什么意思？
就是說小孩攜帶的基因不是一定會傳給下一代，但是是有概率的，可能他以后結(jié)婚，傳給下一代的幾率是四分之一
醫(yī)生，那這樣的情況我現(xiàn)在懷第三個還會再出現(xiàn)這種情況嗎？
這個就是概率的問題，這個誰都不敢保證
這個是不是我和我老公遺傳給他的？
還是他自己突變?
你們兩個有沒有做過基因檢測？
如果你們兩個基因是沒有問題的話，那就是他突變了，如果你們兩個沒做過檢測的話，具體情況我就不敢說了
醫(yī)生，像這種我和我老公是做過的，我做出來的結(jié)果跟孩子一樣，我老公一個點正常，一個點也一樣，但是我們都正常的
不好意思，看不清楚，你分上下兩部分拍
那就是你攜帶隱性基因
建議你帶著報告去?？漆t(yī)院給醫(yī)生確定一下是否是存在著女性隱性，男性表現(xiàn)的問題
也就是說確定是不是生男的就異常，女的就正常的問題
醫(yī)生，您看我這樣需要做羊水穿刺嗎？
我建議是需要，但是具體還得你們夫妻自己決定
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