遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為出現(xiàn)舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。非布佐司他是黃嘌呤氧化酶抑制劑，通過減少血清尿酸達到療效。非布司他片適用于遺傳性高尿酸血癥嗎？

非布司他片適應癥/功能主治：痛風，痛風性關節(jié)炎，老年人痛風，高尿酸血癥，假痛風性關節(jié)炎，痛風石,遺傳性高尿酸血癥。

非布司他片化學名：2-[(3-氰基-4-異丁氧基)苯基]-4-甲基-5-噻唑羧酸。分子式：C16H16N2O3S。分子量：316.37。

非布司他片為白色片劑。注意事項：1.開始應用本品治療后，可觀察到痛風發(fā)作增加。這是由于變化的血清尿酸水平減少導致沉積的尿酸鹽活動引起的。為預防給藥本品時發(fā)生痛風發(fā)作，推薦同時給藥非甾體抗炎藥或秋水仙堿。2.隨機對照研究中，使用本品[0.74per100P-Y（95%CI0.36-1.37）]的患者比給藥別嘌醇[0.60per100P-Y（95%CI0.16-1.53）]患者更易發(fā)生心血管血栓事件（心血管死亡、非致命性心肌梗塞、非致命性中風）相關原因尚未明確。應對心肌梗塞（MI）及中風的體征和癥狀進行監(jiān)測。3.隨機對照研究中，觀察到轉氨酶水平比正常上限的3倍還高（給藥本品及別嘌呤醇患者分別提高，AST：2%，2%、ALT：3%，2%）。未發(fā)現(xiàn)轉氨酶的提高具有量效關系。肝功能實驗室分析推薦，應用本品治療2月和4月，此后周期性治療。

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（實習編輯：孫媛媛）