泛生子甲狀腺癌全周期基因檢測產(chǎn)品已于2018年7月16日上市。該檢測服務(wù)應(yīng)用于NGS測序平臺，運用自主開發(fā)的“一步法”專利技術(shù)，有效解決現(xiàn)有甲狀腺結(jié)節(jié)檢測手段—FNA（細(xì)針穿刺）細(xì)胞學(xué)不能診斷或診斷不準(zhǔn)確等臨床難題，提高甲狀腺癌良惡性判定準(zhǔn)確性、優(yōu)化治療方案、精準(zhǔn)指導(dǎo)用藥、輔助遺傳篩查，為甲狀腺癌的全周期診療管理提供優(yōu)質(zhì)的分子檢測解決方案。

甲狀腺癌診斷現(xiàn)狀

過去十年，我國甲狀腺癌發(fā)病率以每年超過6%的速度逐年遞增，發(fā)病增長率位列各惡性腫瘤的第一位。目前臨床上甲狀腺癌的診斷多通過超聲和超聲引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺進行辨別診斷。然而即使通過目前認(rèn)為最準(zhǔn)確的細(xì)針穿刺細(xì)胞活檢技術(shù)，仍然有5-20%的甲狀腺結(jié)節(jié)患者，無法被準(zhǔn)確判斷良惡性，從而無法確定是否手術(shù)及對應(yīng)的手術(shù)方式，不必要的甲狀腺手術(shù)對患者可能帶來無法挽回的終身影響。

另一方面，由于甲狀腺癌的特點，以及細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)的限制，即使臨床上細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)診斷為良性的結(jié)節(jié)，在隨后的隨訪中，也發(fā)現(xiàn)部分患者出現(xiàn)甲狀腺癌。而在藥物治療方面，雖然近幾年靶向藥的出現(xiàn)，為難治性甲狀腺癌尤其是未分化甲狀腺癌的患者帶來一線生機，但是如何精準(zhǔn)匹配藥物、改進治療方案也是亟需解決的難題。此外，相比甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌具有更高的惡性傾向，更差的預(yù)后，如何有效地篩查和早期發(fā)現(xiàn)甲狀腺髓樣癌患者，是控制甲狀腺髓樣癌患者疾病進展的關(guān)鍵。

甲狀腺癌全周期基因檢測

甲狀腺癌全周期管理

甲狀腺癌全周期基因檢測產(chǎn)品基于泛生子專利“一步法”的技術(shù)特點，依據(jù)美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN），美國甲狀腺協(xié)會（ATA）和歐洲甲狀腺協(xié)會（ETA）等權(quán)威指南，并結(jié)合甲狀腺癌國際最新進展，通過檢測樣本組織，為患者提供甲狀腺癌的結(jié)節(jié)良惡性判斷、用藥指導(dǎo)、復(fù)發(fā)與預(yù)后風(fēng)險評估以及遺傳篩查的全周期管理，實現(xiàn)一次檢測多重獲益。

產(chǎn)品優(yōu)勢：

1.精準(zhǔn)判斷——精準(zhǔn)判斷甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性

基于常規(guī)臨床檢測方法中存在的“假良性”及病理結(jié)果不明等情況，通過既往大規(guī)模多中心數(shù)百例臨床樣本的驗證，檢測甲狀腺癌關(guān)鍵的41個基因，可以有效地降低甲狀腺惡性結(jié)節(jié)的漏診，提高甲狀腺結(jié)節(jié)判斷的準(zhǔn)確性。根據(jù)基因的不同突變更精準(zhǔn)地評估甲狀腺結(jié)節(jié)的癌癥風(fēng)險并提供對應(yīng)的解決方案。

2.優(yōu)化治療——指導(dǎo)甲狀腺癌治療方式，評估復(fù)發(fā)風(fēng)險

針對臨床上對于甲狀腺癌治療方式選擇以及復(fù)發(fā)風(fēng)險評估存在的不足，甲狀腺癌全周期基因檢測可根據(jù)患者基因突變情況及權(quán)威指南和文獻為醫(yī)生提供治療標(biāo)準(zhǔn)，可幫助醫(yī)生評估治療方案的復(fù)發(fā)風(fēng)險，避免過度治療，減少治療帶來的副作用，為患者提供更人性化的診療方案。

如圖，在孤立性甲狀腺內(nèi)乳頭狀癌中，腫瘤大小對于腫瘤復(fù)發(fā)的影響與BRAF的突變相關(guān)，小于1cm的腫瘤，可以考慮腺葉切除，但比如對于3cm以上BRAF突變的腫瘤，復(fù)發(fā)可能性較高，建議采用全切的方式。[1]

3.甲狀腺癌用藥指導(dǎo)——靶向藥物指導(dǎo)使用

甲狀腺癌的臨床治療中，碘131放射性治療是重要的治療方式，然而很多患者對碘131的治療并不敏感，有效地評估患者對于碘放射治療的敏感性，更有利于控制甲狀腺癌的進展。此外，碘難治性甲狀腺癌，低分化甲狀腺癌，未分化甲狀腺癌等患者的預(yù)后并不理想，如何有效地選擇合適的治療方式，是控制該類型甲狀腺癌進展的關(guān)鍵。甲狀腺癌全周期基因檢測通過對甲狀腺癌關(guān)鍵的41個基因進行檢測，根據(jù)基因的改變，評估患者對于碘放射治療的敏感性，選擇合適的靶向藥物。

準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)甲狀腺癌RET融合，可匹配有效率極高的靶向藥[2]

4.遺傳篩查——甲狀腺髓樣癌（MTC）的遺傳篩查

不同于甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌（MTC）更容易發(fā)生轉(zhuǎn)移，預(yù)后也更差。早期發(fā)現(xiàn)MTC可以有效地控制髓樣癌的進展。研究發(fā)現(xiàn)MTC具有顯性遺傳傾向，在MTC患者中，大約四分之一的患者具有家族遺傳性，而一旦發(fā)生髓樣癌的遺傳，患者終生發(fā)病率幾乎為100%。因而美國甲狀腺協(xié)會（ATA）和歐洲甲狀腺協(xié)會（ETA）等權(quán)威組織均建議所有MTC患者都應(yīng)進行的RET突變檢測以判斷其MTC是否為遺傳型。不同于MTC患者，疑似遺傳型MTC人群僅通過血液即可獲得檢測結(jié)果。此檢測適用于所有遺傳型MTC患者的直系親屬，用于判斷是否存在MTC遺傳風(fēng)險。

技術(shù)優(yōu)勢

甲狀腺癌全周期基因檢測產(chǎn)品基于“一步法”核心專利技術(shù)，可實現(xiàn)“FNA”低起始量樣本的高質(zhì)量檢測，其操作簡單、檢測周期短，流程一步式單管反應(yīng)，人工操作極少，可以最大程度還原原始核酸信息。檢測周期短，從樣本提取到報告出具僅需7個自然日。